产检项目之地贫检查发布时间：2019-11-11 16:51

地贫，即地中海贫血，是一种遗传性疾病，发病后难治，但目前通过地贫筛查、基因检测和产前诊断，可减少地贫患儿的降生。

了解地中海贫血

1、关于名称：

【地中海贫血】因为此病一开始是在地中海沿岸国家居民中发现，故得名(另外它也叫海洋性贫血)。

【珠蛋白生成障碍性贫血】这则对应其发病原因：由于珠蛋白基因的缺失或突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而导致血红蛋白的组成成分改变。

2、关于分类：

(1)α地贫(或甲型地贫)：由于血红蛋白的α链合成减少

(2)β地贫(或乙型地贫)：由于血红蛋白的β链合成减少

补充：两种地贫都有重型、中间型和轻型之分

• 一般轻型地贫患者平时无症状，或只有轻度贫血，但会将疾病传给下一代。
• 重型α地贫多造成在妊娠中、晚期胎死腹中，或足月产下不久夭亡(死胎全身水肿、肚大，且胎盘特别大，称为“胎儿水肿综合症”)。
• 而中间型和重型β地贫，出生时看不出异常，但几个月后孩子会慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显、肝脾肿大，病情加重快，往往要靠输血维持生命。

地贫检查的重要性

1、地贫会遗传。如夫妻双方携带同类型地贫基因，生出地贫患儿的风险会提高，而中间型、重型地贫除了会给患者带来痛苦(如贫血症状会随着年龄而越发严重，会出现头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷等面容改变，还可能有封闭、抑郁等不良情绪……)外，还会给整个家庭带来沉重的经济、精神负担。

补充：地贫的遗传规律

• 夫妻两人若都无携带基因，则子女正常。
• 夫妻其中一方携带基因，子女有一半可能会携带基因，一半可能正常。
• 夫妻双方都携带基因，子女则有1/4的可能为严重病患，一半可能会携带基因，1/4的可能为正常人。

2、目前地贫尚无较经济、简单的治疗方法。

对于中间型、重型地贫患儿，常用以下2种治疗方式：

(1)定期输血和去铁治疗：比如对于重型β地贫，应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，但此法易致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

(2)骨髓移植手术：配型较难，且移植手术有一定风险。

3、地贫是一种地域性疾病，是我国南方地区的常见遗传病，常见于广东、广西、湖北、湖南、海南、福建、云南等地，所以居住在这些地方的人更应重视该检查。

 

地贫检查的方式和时间

1、婚前或孕前预防：进行血常规等检查，检查结果异常则做基因诊断。

注：做血常规、血红蛋白电泳和基因检测，抽血即可。

2、产前预防：若夫妻双方均为同一类型地贫基因的携带者，则需采集胎儿基因进行产前诊断。

注：产前诊断的方式(和时间)

绒毛活检(孕11-14周)

羊水穿刺(孕15-24周)

脐静脉穿刺(孕24周以后)

 

地贫检查的优惠政策

根据“深圳市地贫专项防控项目”要求，初次建册夫妻双方可免费进行地贫初检筛查，如检查结果异常，可免费进行地贫基因检测。

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